「腹痛待查」恐怕是急诊科最常见的状况之一了，依据性状及伴随症有很多不同的病因，但是能精确诊断却并不容易。
接下来我们要讲的这个病例，可谓兜兜转转，于细微处寻找蛛丝马迹，最终才柳暗花明。
看似寻常的腹痛
患者是个28岁的男青年，稍胖，一个月来间断有腹痛，自己口服了一些抗酸药后疼痛有缓解。但最近饭后腹痛十分厉害，服药也不见好转，还出现了呕吐症状，医院就诊。
接诊医生给他做了查体，发现他的疼痛主要集中在右上腹和右下腹，呕吐物为胃内容物，没有呕血、呕胆汁，也没有畏寒、发热。巩膜有*染，但无慢性肝病体征；右上腹和右下腹有轻压痛，无反跳痛，其余没有异常发现。
反复右侧腹痛，进食后加重，这不就是胆道疾病或者消化性溃疡嘛！而这次的突然加重，可能意味着急性胆囊炎或者消化性溃疡穿孔。
接诊医生这样想着，但为啥有*疸呢？
翻了翻他的病例记录，接诊医生发现，原来这位患者曾经被诊断为「Gilbert综合征」。这是一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，临床表现就是长期间歇性轻度*疸，但其实并不严重，也不需要特殊治疗。
不过，为了保险起见，接诊医生还是做了下生化检查验证。
血常规示：白细胞19.8x/L，中性粒细胞86%，血红蛋白、血小板均正常。电解质、血尿素氮、肌酐、血糖均正常。
肝功能示：总胆红素为μmol/L（参考范围3～19μmol/L），直接胆红素44μmol/L（参考范围0～5μmol/L），谷丙转氨酶ALTU/L，谷草转氨酶ASTU/L，碱性磷酸酶AKPU/L，脂肪酶正常。
腹部CT示：
肝脏大小正常，轻微脂肪肝，脾大（矢状位上直径16cm）。
未见胆结石、胆管扩张、胆囊炎征象，阑尾未显像。
这样一看，诊断应该很明确了，该患者总胆红素显著升高，并且直接和间接胆红素都有升高，应该是在慢性的间接胆红素升高的基础上，又合并了急性的病程。
加上他又有胆结石的危险因素（体型偏胖），而且肝功能有受损，右侧腹痛，梗阻性*疸，这些都在提示着：胆结石伴胆总管或肝总管的梗阻。
腹痛好了，肝却坏了
患者入院后，医生很快给予了美罗培南抗炎治疗。
在住院的第二天，他的腹痛就缓解了，治疗效果可以说非常不错。
但是，故事到此并没有结束，复查生化指标显示：他的肝功能结果显著恶化。
总胆红素升高到了μmol/L，直接胆红素到了μmol/L，肝酶结果更是飙升至ALTU/L、ASTU/L、AKPU/L。
怎么胆红素、转氨酶一下子这么高了？难道，肝脏也有问题了？
赶紧做了肝脏的辅助检查，B超显示：
门静脉和肝静脉完整、血流正常。
肝内外胆管无扩张、无胆管结石，有脂肪肝、脾大，门静脉和肝静脉完整、血流正常。
胆囊泥沙样结石，胆囊壁增厚，胆囊周围积液，符合急性胆囊炎。
进一步的MRCP也证实了胆囊炎、脂肪肝和脾大的存在。
看来，诊断依旧考虑胆囊结石。
病人腹痛缓解、*疸和肝酶升高，可能是胆囊内泥沙样结石下滑、造成了胆总管一过性的梗阻，进一步导致的肝损伤。
而在做检查时，这个一过性梗阻可能已经消失了，所以影像学上没有看到肝总管或胆总管梗阻的征象。
等等，脾大是咋回事？
在病人住院的第三天，腹痛就已经完全缓解了，各项生化指标也都恢复了正常。病人出院回家，预约了择期胆囊切除术，并答应第二天到门诊复查。
按理说，故事到此就结束了。
但是第二天，患者来复查的时候，门诊医生注意到，B超和CT都曾提示过脾大，这是咋回事？
患者的白蛋白水平、INR和血小板数都正常，不符合门静脉高压所致的脾大。*疸+脾大，提示着溶血性贫血的可能性，但是病人的血红蛋白又是正常的。
这就奇怪了，这个脾大到底是急性的，还是慢性的？会是感染或肿瘤吗？
在仔细询问现病史和既往病例资料后，门诊医生发现了一些端倪：
原来，两年前，该患者曾被偶然发现间接胆红素升高（32μmol/L），当时没有别的不舒服，接诊的医生就给他下了一个「Gilbert综合征」的诊断。
但实际上，除了间接胆红素升高以外，他的检查结果还有一些别的异常。
比如，当时的血象显示：血红蛋白Hbg/L，平均红细胞体积MCV83.6fl，平均红细胞血红蛋白浓度MCHCg/L（参考范围～g/L）。
血清乳酸脱氢酶LDH升高，为U/L（参考范围～U/L），血清结合珠蛋白降低，为8mg/dl（参考范围26～mg/dl）。
而当时的B超结果就已经提示脾大了，大小和现在差不多，有脂肪肝、无胆结石。
慢性脾大、间接胆红素升高，LDH升高、血清结合珠蛋白降低，这不就是慢性溶血嘛！但当时接诊的医生却给他下了个什么「Gilbert综合征」的诊断。
发现了这些之后，门诊医生立马给他查了网织红细胞计数，果不其然，网织红计数百分比高达3.2%。
是溶血无疑了。
还好当时让他来复诊，还好注意到了脾大的问题。
怎么就溶血了？
但是，这个患者又是怎么得了溶血的呢？
门诊医生进一步追问家族史，发现患者的父亲在27岁时也曾因胆囊结石进行过胆囊切除术。
难道和遗传有关？
门诊医生忽然想到，刚刚看的两年前的血象检查中有提示MCHC略有升高。而升高的MCHC很可能意味着遗传性球形红细胞增多症！
果然，患者后来去血液科做了渗透脆性实验，提示红细胞脆性增加，流式细胞术检测标记红细胞示荧光减少，而查了外周血涂片，片中也可见多个球形红细胞，证实了遗传性球形红细胞增多症的诊断。
至此，真相落实。
行医之路，步步惊心
其实，在这个病例中，依据症状，做出胆囊结石伴一过性胆总管梗阻的诊断并不难。
难就难在能抽丝剥茧，拨开迷雾去发现背后的真凶。
两年前的门诊检查资料有过LDH和血清结合珠蛋白的检查，这意味着当时的接诊医师还是考虑过溶血性贫血的。然而，患者的血红蛋白正常把医师的思路带向了Gilbert综合征。
为了进一步明确该诊断，患者后来做了UGT1A1基因检测，结果显示启动子TA7杂合变异，而通常出现纯合变异才能确诊Gilbert综合征。
所以，患者的慢性间接胆红素升高，是由遗传性球形红细胞增多症引起的，而不是Gilbert综合征。
而我们知道，40%的遗传性球形红细胞增多症患者会发生胆囊结石，如果当时就诊断出来这个病，并被告知患胆囊结石的高风险，那么患者在出现间断腹痛时可能会更加重视，也许就能避免后来发展成为严重的胆绞痛。
优秀的诊断意味着深层病因的挖掘和及时意见的提供，而临床病例的诊断，有时就像探案一样，于细微处知真章，拨开云雾见光明。（责任编辑：shamouer，审稿：魏玮丁香诊所主诊医师）
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参考文献：
RencicJ,ZhouM,HsuG,etal.CirclingBackfortheDiagnosis[J].NewEnglandJournalofMedicine,,(18):-.
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